世界地贫日 | 读懂地“贫”，精准扶“贫”

根据造血的原因不同分为以下三种

根据珠蛋白肽链缺乏的种类不同，地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。

α地中海贫血：大多数是由于基因缺失引起，少数由基因突变造成。 

β地中海贫血：多数是由于基因突变引起，少数由基因缺失导致。

地中海贫血的症状轻重不一，主要取决于基因突变或缺失的类型和程度。 

静止型或轻型地中海贫血：通常没有明显症状或只有轻微贫血，一般不需要特殊治疗，但可能会在感染、妊娠等情况下出现贫血加重。

中间型地中海贫血：症状介于轻型和重型之间，可能会出现中度贫血、疲劳、黄疸、脾肿大等症状。 

重型地中海贫血：症状较为严重，可能会在出生后不久出现贫血、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓、特殊面容等症状，甚至危及生命。

地贫的面貌：鼻梁塌陷、头颅大、颧骨突出、脸色苍白、眼距较宽

地中海贫血基因缺陷导致血液的遗传性疾病，正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，一组遗传自母亲。

若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次妊娠，他们的子女有50%的机会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。

若夫妻双方都是同一类型的地中海贫血基因携带者，他们的子女有25%的机会正常，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会成为重型地中海贫血患者。

地中海贫血是一种遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法，因此预防尤为重要。 

目前采取三级预防策略，重点预防重型地中海贫血患儿的出生。

 一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；

 二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

 三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

“防控地贫、您我同行”。